(二)高危人群项目(共3项)无创DNA产前筛查项目。针对血清学产前筛查风险值为临界风险或有介入性产前诊断禁忌症的孕妇，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体的异常风险。针对年龄在35周岁以上、血清学产前筛查为高风险或无创DNA产前筛查为高风险的孕妇行介入性产前诊断。针对新生儿听力障碍初筛、复筛均未通过的高危人群进行耳聋基因检测1次。
“健康宝贝工程”是“十三五”连云港市妇女儿童发展规划的实事项目之一，将孕前、产前、分娩和产后整个过程中的12项妇幼健康技术服务项目按“6+3+3”模式进行打包，形成的兼顾普通人群与高危人群、涵盖出生缺陷三级综合干预措施的工程。
》》》服务对象:
服务项目
(一)普通人群项目(共9项)
1.原有项目6项：孕前优生健康检查项目、增补叶酸预防神经管缺陷项目、孕产妇健康管理项目、产前艾滋病梅毒乙肝筛查项目、农村孕产妇住院分娩补助项目及0-6岁儿童健康管理项目。
2.新增项目3项：
(1)血清学产前筛查项目。在孕15-20+6周进行血清学检测(母体血清甲胎蛋白、β-HCG、非结合雌三醇指标)，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合症、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。
(2)产前超声筛查项目。在孕20-26周进行1次超声筛查，重点筛查无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形。
(3)新生儿疾病筛查项目。为新生儿提供出生后3-7天苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症的3种遗传代谢性疾病筛查1次和出生后1个月内听力障碍初筛1次。
(二)高危人群项目(共3项)
(1)无创DNA产前筛查项目。针对血清学产前筛查风险值为临界风险或有介入性产前诊断禁忌症的孕妇，应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体的异常风险。
(2)产前诊断项目。针对年龄在35周岁以上、血清学产前筛查为高风险或无创DNA产前筛查为高风险的孕妇行介入性产前诊断(羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺术)。
(3)耳聋基因检测项目。针对新生儿听力障碍初筛、复筛均未通过的高危人群进行耳聋基因检测1次。
